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樣本準備： 首先，從生物樣本（如血液、細胞、組織等）中提取ＤＮＡ或ＲＮＡ。提取的ＤＮＡ或ＲＮＡ可能包含目標基因或整個基因組的信息。
文庫構建： 提取的ＤＮＡ或ＲＮＡ需要經過文庫構建步驟，將其轉化為適合測序的文庫。文庫構建包括ＤＮＡ片段的斷裂、末端修復、加頭、連接接頭、ＰＣＲ擴增等步驟。
測序反應： 文庫構建完成后，將文庫加載到測序儀中進行測序反應。測序反應根據不同的測序技術（如Ｓａｎｇｅｒ測序、Ｉｌｌｕｍｉｎａ測序、ＰａｃＢｉｏ測序等）而有所不同，但基本原理是通過測序儀測量ＤＮＡ或ＲＮＡ片段中的堿基序列。
數據生成： 測序儀將測序反應的數據轉化為原始測序數據，通常以ＦＡＳＴＱ等格式保存。原始測序數據包含了大量的短序列片段，需要經過數據處理和分析才能得到有意義的信息。
數據分析： 原始測序數據經過數據分析軟件處理，包括序列拼接、堿基識別、變異檢測、基因組組裝等步驟。數據分析的目的是從海量的測序數據中提取出生物學信息，如基因型、表達水平、變異等。
結果解讀： 最后，根據數據分析的結果進行生物信息學分析和解讀，如確定基因型、比對到參考基因組、發(fā)現基因變異等。這些結果可以用于研究基因功能、疾病診斷、個體基因組學等領域。
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