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基因測序系統工作原理
發布時間:2024-04-01 09:43:49

樣本準備: 首先,從生物樣本(如血液、細胞、組織等)中提取DNA或RNA。提取的DNA或RNA可能包含目標基因或整個基因組的信息。

文庫構建: 提取的DNA或RNA需要經過文庫構建步驟,將其轉化為適合測序的文庫。文庫構建包括DNA片段的斷裂、末端修復、加頭、連接接頭、PCR擴增等步驟。

測序反應: 文庫構建完成后,將文庫加載到測序儀中進行測序反應。測序反應根據不同的測序技術(如Sanger測序、Illumina測序、PacBio測序等)而有所不同,但基本原理是通過測序儀測量DNA或RNA片段中的堿基序列。

數據生成: 測序儀將測序反應的數據轉化為原始測序數據,通常以FASTQ等格式保存。原始測序數據包含了大量的短序列片段,需要經過數據處理和分析才能得到有意義的信息。

數據分析: 原始測序數據經過數據分析軟件處理,包括序列拼接、堿基識別、變異檢測、基因組組裝等步驟。數據分析的目的是從海量的測序數據中提取出生物學信息,如基因型、表達水平、變異等。

結果解讀: 最后,根據數據分析的結果進行生物信息學分析和解讀,如確定基因型、比對到參考基因組、發現基因變異等。這些結果可以用于研究基因功能、疾病診斷、個體基因組學等領域。

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